M-REGLE과 멀티 (새 탭에서 열림)
Google Research에서 발표한 M-REGLE(Multimodal REpresentation learning for Genetic discovery on Low-dimensional Embeddings)은 심전도(ECG)와 광혈류측정(PPG) 등 다양한 건강 데이터를 통합 분석하여 질병의 유전적 원인을 밝혀내는 인공지능 프레임워크입니다. 이 모델은 여러 데이터 스트림을 결합해 하나의 잠재적 '서명'을 학습함으로써 기존 단일 모달리티 분석보다 더 풍부한 생물학적 신호를 포착하고 데이터 노이즈를 효과적으로 줄입니다. 결과적으로 M-REGLE은 유전적 연관성 발견 효율을 극대화하고 심혈관 질환 예측 성능을 획기적으로 향상시켰습니다. ### M-REGLE의 작동 원리와 다중 모달리티 통합 * **통합 학습 구조**: 기존의 U-REGLE이 각 데이터를 개별적으로 분석한 것과 달리, M-REGLE은 12유도 ECG의 각 리드나 ECG와 PPG 데이터를 분석 전 단계에서 결합하여 공동 학습합니다. * **CVAE 및 PCA 활용**: 합성곱 변이형 오토인코더(CVAE)를 사용하여 복잡한 파형 데이터를 저차원의 잠재 인자(latent factors)로 압축하며, 이후 주성분 분석(PCA)을 적용해 각 인자 간의 독립성을 확보합니다. * **GWAS 연계**: 추출된 독립적 인자들을 전장 유전체 연관 분석(GWAS)과 결합하여, 특정 생리적 신호와 연관된 유전적 변이를 통계적으로 정밀하게 찾아냅니다. ### 데이터 표현력 및 해석 가능성 강화 * **재구성 오류 감소**: M-REGLE은 단일 모달리티 모델 대비 데이터 재구성 오류를 대폭 줄였으며, 특히 12유도 ECG 분석에서 오류를 약 72.5% 감소시켜 원본 파형의 핵심 정보를 더 정확하게 보존함을 입증했습니다. * **잠재 임베딩의 시각화**: 생성형 AI의 특성을 활용해 특정 임베딩 좌표를 변경할 때 재구성되는 파형(예: T파의 변화, 심박수 등)이 어떻게 변하는지 확인하여 모델의 판단 근거를 시각적으로 해석할 수 있습니다. * **질병 식별 지표**: 심방세동(AFib) 환자와 정상인을 구분하는 데 결정적인 역할을 하는 특정 임베딩 좌표(4번, 6번, 10번 등)를 식별하여 임상적 유용성을 더했습니다. ### 유전적 발견 성과 및 질병 예측 성능 * **발견 효율 극대화**: M-REGLE은 ECG와 PPG 통합 분석을 통해 총 773개의 고유한 유전적 위치(loci)를 발견했습니다. 이는 단일 유도 ECG 분석보다 4.3배, 개별 분석 후 통합하는 방식(U-REGLE)보다 2.6배 더 많은 수치입니다. * **다유전자 위험 점수(PRS) 개선**: M-REGLE을 통해 도출된 유전적 지표는 기존의 전문가 설계 특징(심박수 등)이나 단일 모달리티 모델보다 질병 예측 성능이 뛰어났습니다. * **임상적 검증**: UK 바이오뱅크 데이터를 활용한 검증 결과, 심방세동 및 심부전과 같은 주요 심혈관 질환의 발병 위험을 예측하는 데 있어 가장 높은 정확도를 기록했습니다. --- M-REGLE은 스마트워치와 같은 웨어러블 기기에서 생성되는 PPG 데이터와 병원의 전문적인 ECG 데이터를 결합함으로써, 일상과 임상을 잇는 강력한 질병 예측 도구가 될 수 있습니다. 향후 다양한 장기 시스템의 멀티모달 데이터에 이 방식을 적용한다면, 복합 질환의 유전적 메커니즘을 규명하고 환자 맞춤형 정밀 의료를 실현하는 데 핵심적인 역할을 할 것으로 기대됩니다.